Texte et vidéo descriptif de la maladie : Marie-Pier Turcotte et Myriam Desbiens, étudiantes en technique d’éducation spécialisée au Centre d’études collégiales en Charlevoix
Description de la maladie:
L’acidose lactique fait partie des 5 maladies spécifiques à la région Charlevoix-Saguenay-Lac-St-Jean. Le gène défectueux responsable de la maladie a été découvert seulement en 2003 ce qui fait que les traitements sont encore presque inexistants. Diagnostiquée en bas âge, les enfants atteints ont une espérance de vie d’environ 5 ans. Cependant, dans les dernières années, certains ont réussi à atteindre un âge plus élevé et vivre avec la maladie. Malgré que ce soit une maladie mortelle, certaines personnes réussissent à avoir une belle qualité de vie en défiant les statistiques.
C’est une maladie qui s’attaque au métabolisme dû à l’absence ou l’insuffisance d’une enzyme dans certains organes du corps. Le foie, les reins, les muscles et le cerveau peuvent être atteints. La production d’énergie dans les cellules de ces organes est diminuée, ce qui entraîne des problématiques physiques et intellectuelles chez la personne atteinte.
Type de transmission:
L’acidose lactique est une maladie héréditaire à gène récessif. Ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux et doivent le transmettre à leur enfant. Pour que la maladie se développe, l’enfant doit posséder deux copies de ce gène, ce qui arrive dans 50% des cas. La probabilité que l’enfant soit porteur du gène, mais ne développe pas de symptômes de la maladie est de 25%. Il y a aussi 25% de chance que l’enfant ne soit ni porteur ni atteint.
Le gène défectueux en cause se retrouve sur le chromosome 2. Dans la région Charlevoix-Saguenay-Lac-St-Jean, c’est 1 personne sur 23 qui est porteuse du gène responsable de la maladie.
Les causes :
L’acidose lactique est causée par une insuffisance ou l’absence d’une enzyme qui se nomme, la cytochrome oxydase. Le travail de cette enzyme consiste à fournir l’énergie aux cellules du corps humain. En cas de déficit ou d’insuffisance, la cellule produira une quantité moindre d’énergie. Quand le corps demande plus d’énergie que la cellule est capable d’en produire, cela amène un déséquilibre et une augmentation de l’acidose dans le sang, ce qui engendre une crise acidotique. Ces crises peuvent amener le décès de la personne atteinte.
Les manifestations:
Les principales manifestations de l’acidose lactique sont physiques et cognitives.
Le premier signe apparent chez l’enfant sera un tonus musculaire faible. Comme les cellules produisent beaucoup moins d’énergie que la normale, l’enfant aura tendance à paraître plus mou dans sa posture et son maintien. Aussi les enfants atteints se développeront plus tardivement que la moyenne. Certaines habiletés comme la position assise ou la marche pourraient être acquises beaucoup plus tard dans le développement.
On peut remarquer que ce sont des enfants qui ont beaucoup moins d’énergie que la normale. Qui dit énergie, dit croissance. L’acidose lactique implique beaucoup moins d’énergie pour se développer globalement, ce qui peut entraîner des retards de croissance physiques et aussi intellectuels. Ces retards intellectuels peuvent être légers ou moyens dans certains cas.
L’énergie c’est aussi nécessaire pour digérer, combattre des infections et faire face à la vie en général. Dans le cas d’un enfant atteint d’acidose lactique, une trop grande demande en énergie peut être mortelle. Un simple rhume ou des aliments trop gras pris en grande quantité peuvent entraîner des conséquences graves. La crise acidotique survient quand la demande en énergie dans les cellules est plus grande que la quantité produite. Suite au déséquilibre de l’acidose dans le sang (niveau d’acidité du sang) l’enfant peut en décéder. Les principaux symptômes d’une crise acidotique sont une détresse respiratoire et une perte de conscience. De plus, les personnes qui font cette crise ont certaines problématiques au niveau de leur rythme cardiaque ou plus précisément, une perte de tension artérielle. Lorsque la crise est trop élevée, cela peut entrainer le décès de la personne.
Traitement et prévention:
Jusqu’à ce jour, les recherches continuent d’évoluer afin de trouver un traitement efficace contre l’acidose lactique. Aucun traitement efficace n’est encore trouvé, mais quelques médicaments sont en essais pour améliorer l’efficacité de l’enzyme déficiente. Jusqu’à maintenant, le meilleur traitement pour cette maladie reste la prévention. Tout d’abord, il faut éviter d’exposer les enfants à la fumée de cigarette et au monoxyde de carbone. Ces deux substances viennent interagir négativement avec l’enzyme déjà déficiente chez ces enfants. Également, on suggère de mettre en place des habitudes alimentaires qui favorisent un apport énergétique régulier. Il faut surtout éviter les gros repas qui demandent trop d’énergie à l’enfant pour les digérer. Mais, le remède le plus efficace reste d’écouter le corps de l’enfant et surtout de le respecter. Si l’enfant a besoin de dormir, il faut le laisser dormir. C’est un moment très important de recharger ses énergies et ainsi, continuer à profiter de sa vie.
Dépistage :
Depuis 2003, le gène défectueux a été identifié. Depuis cette découverte, des tests de dépistage génétiques sont disponibles afin de savoir si nous sommes nous-mêmes porteurs du gène de cette maladie. Ces dépistages sont importants lorsque nous sommes rendus à l’étape d’avoir des enfants. En cas de résultat positif, ces tests permettent aux familles d’avoir le choix pour la suite de cette aventure. Pour plus d’informations sur les tests de dépistage, visitez la page de Coramh.
