Catherine Tremblay et Karine Bergeron étudiantes en technique d’éducation spécialisée au Centre d’études collégiales en Charlevoix
L’ATAXIE RÉCESSIVE SPASTIQUE DE CHARLEVOIX-SAGUENAY
DÉFINITION ET PARTICULARITÉ :
L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs périphériques c’est-à-dire les nerfs qui sont responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination du corps humain.
Une ataxie = un désordre
L’équilibre est la faculté que possède le corps humain à se maintenir en position verticale;
La coordination est l’harmonie de tous les mouvements volontaires permettant de réaliser des actions précises, dans un but précis;
L’ataxie serait donc une perturbation de l’équilibre et de la coordination motrice;
L’ataxie spastique récessive de Charlevoix Saguenay est une famille des dystrophies musculaires, car elle entraine avec le temps l’affaiblissement graduel des muscles. En effet, les conséquences de son évolution affecteront graduellement l’autonomie de la personne tout au long de sa vie comme la capacité de faire des choses souvent tenues pour acquises. Toutefois, les capacités intellectuelles ne sont pas affectées.
LE TYPE DE TRANSMISSION ET LA CAUSE DE LA MALADIE
L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire, elle est donc d’origine génétique. Plus précisément c’est une maladie héréditaire récessive, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmis en paire, soit du père et de la mère, afin qu’il s’exprime et que la maladie se développe. Dans les régions de Charlevoix et du Saguenay, c’est une personne sur 22 (1/22) qui serait porteuse du gène de l’ataxie spastique . En effet, plusieurs individus de ces régions sont porteurs de la maladie, mais elle ne se développera pas nécessairement chez leurs enfants. Si le père et la mère sont porteurs du gène de l’ataxie spastique, il va y avoir 25% des chances que leurs enfants soient atteints de la maladie. Cela représente 1 nouveau-né sur 1900 qui va être atteint dans ces régions. La maladie est causée par la présence d’un gène défectueux, le gène SACS, sur le chromosome 13. Plus précisément, c’est le cervelet qui est atteint, soit la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles, l’équilibre et la capacité à effectuer des gestes précis .
MAIS POURQUOI AUTANT DE PERSONNES SONT-ELLES PORTEUSES DU GÈNE DE L’ATAXIE SPASTIQUE DANS LES RÉGIONS DE CHARLEVOIX ET DU SAGUENAY?
Contrairement au mythe bien répandu, la transmission du gène défectueux de l’ataxie spastique n’est pas due à la consanguinité. La raison pour laquelle il y a plus de porteurs dans ces régions est qu’il y a une moins grande diversité génétique qu’ailleurs. En effet, ces régions ont été colonisées seulement par un petit nombre d’individus provenant d’une population mère, c’est ce qu’on appelle l’effet fondateur. D’ailleurs, il y a quelques décennies, ces régions étaient plus isolées dues à l’éloignement et il y avait une forte natalité. Ces facteurs ont donc contribué à ce que le gène défectueux de l’ataxie augmente en fréquence, en raison de la faible diversité génétique de ces régions.
LES SIGNES, LES MANIFESTATIONS ET L’ÉVOLUTION :
On peut constater que le niveau d’atteinte et les symptômes sont très variables d’une personne à une autre.
La petite enfance
Les signes apparents de l’ataxie spastique de Charlevoix peuvent déjà être observés chez le jeune enfant aux alentours de 18 mois , lors de l’apprentissage de la marche autonome. Par exemple :
• L’enfant présente un retard à la marche
• L’enfant tombe plus fréquemment
• L’enfant manque d’équilibre en général
L’enfance et l’adolescence
À l’âge scolaire, il est fréquent qu’un enfant éprouve des difficultés avec la motricité fine, particulièrement avec l’écriture et les travaux manuels. Il présente également de la difficulté au niveau du langage, soit la difficulté à prononcer certains mots (dysarthrie). Des problèmes d’apprentissages sont souvent fréquents en raison de divers facteurs tels que le manque de confiance en soi et de motivation. Cependant, en général, étant donné la lenteur dans l’évolution de la maladie, les symptômes demeurent légers jusqu’à l’adolescence.
La fin de l’adolescence et l’âge adulte
C’est au cours de cette période que la spasticité (raideur) peut s’installer petit à petit au niveau des jambes, ce qui s’ajoute au problème d’équilibre à la marche. Tous ces facteurs limitent la pratique de plusieurs sports et des activités habituelles des adolescents et jeunes adultes. À partir de cet âge apparaît également une déformation des mains et des pieds, signe d’une diminution considérable du tonus musculaire .
L’adulte vieillissant et la personne âgée
Durant toute sa vie, mais particulièrement passé la quarantaine, la personne atteinte aura à s’adapter aux changements de sa condition physique avec plus ou moins de difficultés. À un moment ou l’autre, l’utilisation d’une canne, d’une marchette et/ou du fauteuil roulant deviendra nécessaire pour les déplacements.
Fort heureusement, plusieurs personnes développeront une grande force morale et une attitude positive face à la vie en général.
LES INTERVENTIONS POSSIBLES AUPRÈS DES PERSONNES ATTEINTES :
Les personnes atteintes de l’ataxie spastique sont prises en charge dès qu’un médecin spécialiste a prononcé le diagnostic.
Par la suite, plusieurs professionnels de la santé qui travaillent en équipe peuvent aider les personnes atteintes à maintenir et à améliorer leurs capacités physiques. Ces professionnels travaillent dans les domaines suivants : la réadaptation physique (ergothérapeute et physiothérapeute), la médecine (neurologue, orthopédiste et orthophoniste), les soins infirmiers et le conseil génétique . Outre les interventions médicales et cliniques, le travail d’un technicien ou d’une technicienne en éducation spécialisée (TES) peut être requis à toutes les périodes de la vie, à la résidence comme en société.
À l’âge scolaire : Même si la maladie n’affecte pas les capacités intellectuelles, les jeunes peuvent présenter des troubles de l’apprentissage. Entre autres, les problèmes moteurs peuvent nuire aux apprentissages, ce qui nécessite un accompagnement. Plus l’enfant vieillit, plus il va rechercher une certaine normalisation, c’est-à-dire qu’il voudra « être comme les autres ». À cette période de sa vie, plus sa personnalité et son estime de soi seront renforcées, mieux il franchira cette étape.
Dès le début de l’âge adulte, les rôles sociaux prennent de plus en plus d’importance pour un individu. La participation sociale peut représenter un défi pour les personnes atteintes. Pour l’éducateur spécialisé, par exemple, Le Modèle de développement humain – Processus de production d’un handicap (MDH-PPH) permet d’ identifier les obstacles à cette participation sociale , et de mieux accompagner la personne dans la réalisation de ses habitudes de vie. Il s’agit dans ce cas du travail, des loisirs, ses relations avec son entourage, et sa participation dans la société. Le but premier du travail de TES est d’accompagner une personne en favorisant le maintien de l’autonomie ainsi que l’accomplissement de ses rôles sociaux.
